Integrated fetal diagnosis and postnatal treatment right ventricle rhabdomyoma: one case report

2017年8月，1例男婴出生前已诊断为右心室横纹肌瘤，出生后即手术治疗。其母孕24周产检行胎儿心脏超声检查见胎儿右心室内一高回声团，考虑横纹肌瘤；胎儿心脏结构及功能正常；胎儿头颅MRI检查未见异常，结节硬化症TSC1/2基因检测未发现存在明确致病突变；羊水体外原位细胞培养并G显带结合微阵列分析，未见胎儿染色体异常。患婴出生后30 min入院，其右心室流出道梗阻，有手术适应证，完善术前准备后，于全麻体外循环下行肿瘤切除。术后患婴顺利出院，随访13个月恢复良好。心脏横纹肌瘤的早期产前诊断对于围产儿随访和多学科治疗十分重要，胎儿心脏横纹肌瘤的产前产后诊治模式，为孕妇及胎儿、新生儿的诊断及治疗提供最优化方案，确保母亲胎儿安全。