Deficiencia de 17 α hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal

La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congenita por defecto en la biosintesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertension hipokalemica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e infantilismo sexual en mujeres. Incidencia de 1:50 000. Tiene patron autosomico recesivo y es causado por mutaciones en el gen de la citocromo P450c17 (CYP17) que media la actividad de la 17 alfa hidroxilasa y la 17,20-Liasa. Objetivo: Informar la experiencia en el Hospital General de Mexico sobre la disgenesia gonadal secundaria a deficiencia de 17α-hidroxilasa, su metodologia diagnostica, cuadro clinico y manejo empleado. Conclusion: La deficiencia de 17 α-hidroxilasa es una condicion rara que debe ser sospechada en pacientes con hipertension hipokalemica y retardo en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios para lo que debe implementarse una terapia apropiada. Se suele manejar con reemplazo hormonal: estrogenos para la induccion de los caracteres sexuales secundarios. La gonadectomia profilactica esta indicada en hombres geneticos por el riesgo de malignizarse