Bonnes pratiques de l’étude de l’hémoglobine

Les hemoglobinopathies sont devenues un probleme de sante publique en France metropolitaine. Les biologistes sont de plus en plus souvent appeles a en faire le diagnostic. La drepanocytose est l’hemoglobinopathie la plus frequemment rencontree : plus de 200 nouveau-nes atteints de drepanocytose naissent en France chaque annee. Un depistage neonatal reserve aux nouveau-nes dont les parents sont originaires de populations a risque, et une prise en charge therapeutique de ces enfants ont ete mis en place depuis 1995, dans le cadre du programme national de l’Association francaise de depistage et prevention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). L’identification precise des hemoglobines anormales, maladies genetiques les plus frequentes dans le monde, fait appel a un ensemble de techniques pour lesquelles il nous a paru necessaire de donner des recommandations actualisees en vue d’obtenir des diagnostics fiables pour la prise en charge des patients, le conseil genetique et le diagnostic antenatal.