Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal

El sindrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnostico diferencial en los casos de hipotonia de presentacion neonatal de origen central, especialmente cuando se acompana de otras caracteristicas clinicas tipicas de la enfermedad. La importancia de su diagnostico precoz, ya sea en el ambito hospitalario o desde las consultas de Atencion Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulacion y fisioterapia por parte de los Servicios de Atencion Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succion. Asi mismo es importante ofrecer un correcto consejo genetico para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clinico de un recien nacido con hipotonia de presentacion neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmo, mediante estudio genetico, el diagnostico de sospecha de sindrome de Prader-Willi.