10q and 17q microdeletion in a patient and literature review

对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 kg，双眼内斜视，毛发分布浓密，以前额、眉毛显著，眉毛较宽，斜视，双手第五小指短且向内弯曲，皮肤色泽较黑，生长发育迟缓。患儿及父母染色体核型均未见异常，患儿染色体基因组芯片分析(CMA)检测结果显示10q26.3存在约1.76 Mb杂合性缺失及17q11.2存在约1.14 Mb杂合性缺失，且患儿父母均未出现以上CNV异常改变。本研究推测该微缺失可能是导致患儿出现以上临床表型的主要遗传学病因。提示对于临床表型特殊而染色体核型未见异常的患儿，建议进一步行CMA检测以明确诊断结果，另外，CMA技术不仅有助于发现遗传学病因，而且对检测结果阳性患儿父母再生育指导有重要意义。