Cas d’allo-immunisation anti-Vel : identification sérologique et confirmation par génotypage
2019
Le systeme Vel comprend un seul antigene de grande frequence : l’antigene Vel exprime chez plus de 99,9 % de la population. Le phenotype VEL :-1 est exceptionnel, le principal mecanisme moleculaire aboutissant a ce phenotype est une deletion de 17 paires de bases (c64_80del17) dans l’exon 3 du gene SMIM1 aboutissant a l’absence totale de la proteine a la surface du GR. Nous rapportons le cas d’une patiente nee en 1930 (O RH1, 2,−3,−4, 5) pour qui le bilan pre-transfusionnel en vue d’une chirurgie orthopedique montre une RAI positive avec une pan-agglutination adressee au laboratoire IHE de Marseille. Apres differentes explorations serologiques : phenotype super-etendu, auto-adsorption, allo-adsorption, profil reactionnel sur hematies traitees par differentes enzymes : un anti-Vel est suspecte, un phenotype est alors realise. La patiente est bien VEL :−1 et l’EDCL realisee entre un GR Vel negatif et le plasma de la patiente s’avere negative. Le laboratoire IH de Marseille disposant d’un plateau de genotypage erythrocytaire, la deletion de 17 paires de bases est recherchee par une technique de discrimination allelique. La presence de la deletion a l’etat homozygote confirme le phenotype exceptionnel VEL :−1. Des echantillons ont ete envoyes au CNRGS pour confirmation et enregistrement. Le genotypage est un outil complementaire de la serologie et permet de pallier certaines limites de celle-ci. Pour les allo-immunisations complexes il est un outil precieux et confirme certains caracteres « exceptionnels » au niveau moleculaire.
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