Association colobome choroïdien, hypertrophie congenitale de l'epithelium pigmentaire retinien et polypose adenomateuse familiale. A propos d'un cas

2004 
INTRODUCTION Le colobome de la choroide est une affection congenitale qui resulte d'une anomalie de la fermeture de la fente embryonnaire. Cette malformation s'associe frequemment a de nombreuses anomalies oculaires et systemiques, mais exceptionnellement a une polypose adenomateuse familiale. OBSERVATION Nous rapportons le cas d'un enfant âge de douze ans, qui a consulte pour malvoyance profonde de l'oeil droit. L'examen a mis en evidence un colobome irien et choroidien ainsi que de nombreuses lesions d'hypertrophie congenitale de l'epithelium pigmentaire retinien. Les explorations digestives ont revele la presence d'une polypose adenomateuse familiale cliniquement asymptomatique.
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