家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体新突变类型与表型关系的研究蔺洁，王绿娅，陈立伟，等．中华心血管病杂志

家族性高胆固醇(FH)作为冠心病的重要致病因素之一，已成为脂代谢和冠心病研究的热点，其发病机制是由于低密度脂蛋白受体基因突变，影响低密度脂蛋白受体与低密度脂蛋白结合，导致血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积。此研究是有关中国汉族家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变类型，研究基因型与表型间的关系，