Síndrome tóxico por galactosa: (un caso clínico)
1990
Se presenta el caso de una lactante de dos meses afectada de galactosemia con ictericia desde el sexto dia de vida y posteriormente hepatomegalia, cataratas, deficit pondoestatural y retardo psicomotor. La biopsia hepatica orientaba hacia el diagnostico el cual fue confirmado mediante la determinacion de la actividad enzimatica de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en globulos rojos. Se hace una revision de la patogenia, clinica, diagnostico y tratamiento de la enfermedad(AU)
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