АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ЦИТОХРОМА Р450 1А1 (CYP1A1) В ЭТНИЧЕСКИХ ГРУППАХ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

В трех этнических группах населения Республики Башкортостан: русские (N = 451), татары (N = 333) и башкиры (N = 171) изучено распределение частот аллелей, генотипов и гаплотипов двух однонуклеотидных полиморфных локусов A2455G и Т3801С гена CYP1A1. Выявлены существенные межэтнические различия по распределению частот аллелей полиморфных маркеров A2455G и Т3801С гена CYP1A1 ( 2 = 15.61, d.f. = 2, р = 0.0001; 2 = 22.10, d.f. = 2, р = 0.0001, соответственно). При попарном сравнении было показано сходство этнических групп татар и русских по частотам аллелей локуса A2455G ( 2 = 1.10, d.f. = 1, р = 0.30), но по маркеру Т3801С выявлены достоверные различия ( 2 = 4.56, d.f. = 1, р = 0.032). Вместе с тем этническая группа башкир достоверно отличалась по распределению частот аллелей полиморфных локусов гена CYP1A1 от этнических групп русских и татар ( 2 = 15.74, d.f. = 2, р = 0.0001 и 2 = 7.47, d.f. = 1, р = 0.024 по маркеру A2455G; 2 = 6.46, d.f. = 1, р = 0.011 и 2 = 21.36, d.f. = 1, р = 0.0001 по маркеру Т3801С). Анализ разнообразия гаплотипов гена CYP1A1 показал, что этническая группа башкир статистически достоверно отличалась по распределению частот гаплотипов гена CYP1A1 как от русских ( 2 = 30.07, d.f. = 3, р = 0.0001), так и от татар ( 2 = 11.28, d.f. = 3, р = 0.013). Полученные различия обусловлены высокой частотой гаплотипа CYP1A1*2B, представляющего собой сочетание редких аллелей A2455G и Т3801С гена CYP1A1 у башкир (5.81%). С другой стороны, этнические группы русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан, имели сходную частоту гаплотипов гена CYP1A1 ( 2 = 6.322, d.f. = 3, р = 0.127). Полученные результаты могут быть использованы в дальнейших исследованиях генетических основ развития экозависимых заболеваний у населения Республики Башкортостан и в группах риска.