Prenatal diagnosis for the unstable CTG repeat sequence in myotonic dystrophy: a retrospective study in a French family.

Diagnostic prenatal par le moyen de l'etude sur l'instabilite de la sequence repetee CTG de la myotonie dystrophique: une etude retrospective dans le cas d'une famille francaise: Les resultats de l'analyse par ADN dela repetition CTG instable sont rapportes dans le cas d'une famille francaise de myotonie dystrophique. Cette etude retrospective confirme les resultats d'une analyse precedente portant sur un marqueur lie, et utilise la sequence d'ADN repetee CTG dans la meme famille. Le fait de pouvoir predire aussi bien le phenotype que le genotype dans un tel diagnostic prenatal est important pour une telle maladie, ou les sujets peuvent etre severement atteints