Schnelle Karyotyp-Analyse aus Nabelschnurblut

Chromosomenaberrationen treten bei Neugeborenen mit einer Inzidenz von etwa 6 auf 1000 auf. Mehr als ein Drittel dieser Falle zeigt schwerwiegende phanotypische Effekte als Folge von autosomalen Trisomien und unbalancierten Strukturveranderungen. Die zytogenetische Diagnose erfolgt in der Regel aus peripheren Lymphozyten nach konventioneller 72 h-Kultur, in Fallen von pranatal durch Sonographie festgestellten Fehlbildungen auch aus kultivierten Zellen nach Amniozentese oder Plazentabiopsie sowie aus fetalem Nabelschnurblut. Verbesserte sonographische Diagnostik fuhrt in zunehmendem Mase dazu, das Chromo-somenstorungen als Ursache kindlicher Fehlbildungen zum Zeitpunkt der Geburt als Ergebnis pranataldiagnostischer Masnahmen bereits nachgewiesen sind. Dennoch ergibt sich immer wieder die Konstellation bei Geburt eines komplex fehlgebildeten Kindes unmittelbar notwendiger Masnahmen bei nicht abgeklartem zytogenetischen Befund. Hier ist eine im Vergleich mit der 72 h-Blutkultur beschleunigte Karyotypisierung ebenso hilfreich wie eine schnelle zytogenetische Diagnosestellung unter Umgehung von Langzeitkulturen in der Schwangerschaftsspatphase im Hinblick auf das Geburtsmanagement. Die Erfahrungen zur schnellen Karyotypisierung Neugeborener haben entweder bei Verwendung von Knochenmarksaspirat (Francke et al. 1979) keinen Eingang in die Routinediagnostik gefunden oder sie basieren bei Verwendung von Nabelschnurblut (Garn-ham u. Sutherland 1987) auf einer geringen Anzahl untersuchter Falle.