Aganmaglobulinemia de Bruton. Presentación de un caso

La agammaglobulinemia de Bruton es una enfermedad rara, que se trasmite ligada al cromosoma X. Se manifiesta como un deficit humoral, con disminucion de todos los isotipos de anticuerpos y de la poblacion de linfocitos B, asociados con infecciones bacterianas recurrente. Se reporta con el objetivo de caracterizar la aganmaglobulinemia de Bruton y su evolucion en un caso atipico de la provincia Granma, Cuba. Paciente masculino de 5 anos de edad, con historia de enfermedades infecciosas a repeticion y con niveles bajos de inmunoglobulina G y valores normales del resto de los isotopos de anticuerpos. Se le realizo una cuantificacion de poblaciones celulares por citometria de flujo, constatandose un deficit casi total de linfocitos B. Se diagnostico una agammaglobulinemia de Bruton, con una presentacion atipica, marcada por cuadros clinicos dermatologicos y un deficit selectivo de inmunoglobulina G. El paciente evoluciono favorablemente tras ser tratado con gammaglobulina humana sustitutiva.