云南汉族人群Tim-1外显子4上5509-5511delCAA基因多态性与类风湿关节炎关联性研究

目的探讨T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白（Tim）-1外显子4上的5509-5511delCAA基因多态性与云南高原地区汉族人群类风湿关节炎（RA）的遗传易感性有无关联。方法采用PCR-DNA测序法对196例云南汉族RA患者和190例健康体检者Tim-1外显子4上的5509-5511delCAA基因多态性进行检测,同时采用ELISA法和间接免疫荧光法检测其类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）、抗角蛋白抗体（AKA）3种自身抗体。结果 RA组和对照组Tim-1外显子4上多态性位点5509-5511delCAA的基因型及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）;RA组Tim-1外显子4上5509-5511delCAA位点不同基因型中3种自身抗体,RF、CCP阳性率检测的差异无统计学意义（P〉0.05）,而AKA阳性率检测的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论云南汉族人群Tim-1外显子4上的5509-5511delCAA位点存在多态性变异,且其多态性变异与RA遗传易感性相关,其不同基因型不会影响RA相关自身抗体RF、CCP的表达,而对AKA的表达有影响。