Syndrome de Mckusick Kaufman. A propos d'une observation avec hydrocolpos et polydactylie

Le syndrome de Mckusick Kaufman est une maladie autosomique recessive rare caracterisee par la triade kydrometrocolpos, polydactylie post-axiale et cardiopathie congenitale. De nombreuses autres anomalies peuvent s'associer. La grande variabilite phenotypique peut rendre difficile l'identification et le classement de la maladie. Nous rapportons une nouvelle observation de ce syndrome chez un nouveau-ne de sexe feminin ne a a terme de parents cousins germains. Le diagnostic antenatal d'hydromerrocolpos a ete fait des la 12eme semaine. L'association de l'hydrocolpos a une polydactylie post-axiale a permis de retenir le diagnostic de syndrome de Mckusick Kaufman dans cette observation sans cardiopathie congenitale.