Análisis de la variabilidad de la región no codificante del ADN mitocondrial en una población residente del nordeste de España y sus aplicaciones en el ámbito forense

Esta tesis muestra los resultados y conclusiones generados tras el analisis mediante secuenciacion directa de la region de control del ADN mitocondrial (ADNmt) en una poblacion residente en el nordeste de Espana. El objetivo principal de esta tesis es conocer la variabilidad de los linajes maternos estudiados para su empleo en genetica forense y contribuir a la estandarizacion en aspectos relacionados con la interpretacion y la valoracion de los resultados generados en el contexto de la casuistica del laboratorio. Los datos de variabilidad genetica obtenidos en la poblacion estudiada fueron sometidos a un estudio comparativo con los procedentes de otras poblaciones ibericas, europeas, asiaticas y americanas. Se estudiaron distintos parametros de variabilidad intrapoblacional e interpoblacional (probabilidad de coincidencia al azar, probabilidad de discriminacion, diversidad haplotipica y nucleotidica, promedio del numero medio de diferencias pareadas, test AMOVA y estima de distancias genicas mediante el calculo de Fst). Los datos de diversidad haplotipica obtenidos para las regiones HVSI y HVSII fueron similares, y en ambos casos superior al 0,97. El valor de la diversidad haplotipica, considerando al completo la region de control, fue de 0,9976 y una diversidad nucleotidica de 0,013329. Estos datos fueron similares (HVSI y II) cuando se comparo con otras poblaciones europeas e ibericas. Sin embargo, la mayor diferencia se obtuvo respecto a la poblacion vasca y que algunos autores han achacado al limitado flujo demografico en la zona, la posible endogamia y altos niveles de consanguinidad promovido por el aislamiento. El haplogrupo H, fue de el linaje materno mas representado al igual que en la mayor parte de poblaciones euroasiaticas occidentales (42,9 %). El sublinaje H2a2, con una frecuencia de 19,81%, fue el que se presento con mas asiduidad dentro del haplogrupo H, seguido de sublinaje H0 (10,81%). Sin embargo los datos ponen de manifiesto la existencia significativa de otros haplogrupos no tipicamente asociados a poblaciones europeas como son los haplogrupos como son el L, M, N, A, B, C y D en porcentajes significativos, 4,65%, 1,54%, 0,77%, 1,15%, 1,93%, 2,7% y 0,77% respectivamente. El flujo migratorio que especialmente han experimentado nucleos urbanos mas importantes de la zona estudiada parece estar detras de este hecho. Respecto a los resultados obtenidos para el test AMOVA indicar que los datos reflejaron que la mayor proporcion de la variacion genetica total observada entre las poblaciones ibericas analizadas reside en la variacion existente entre los individuos de cada una de las poblaciones, concretamente un 99,55 %, por tanto, tan solo un 0,45 % era achacable a diferencias interpoblacionales. Respecto al resto de poblaciones mundiales comparadas se obtuvieron datos semejantes a los reflejados para las poblaciones ibericas, es decir, la mayor parte de la variabilidad genetica es achacable a diferencias intrapoblacionales, por tanto debidas a diferencias entre los individuos que componen las distintas poblaciones. Los valores obtenidos, referente a este tipo de variabilidad, oscilaban entre 99,61 % encontrado en la comparacion con poblaciones europeas y el valor del 97,36 % observado en la comparativa con poblaciones asiaticas. Por su parte, y de forma analoga, la variabilidad explicable por diferencias interpoblacionales entre la poblacion de estudio y la mayor parte de los bloques de poblaciones comparados fue realmente escasa, 0,39 % (europeas), 0,83 % (norte de Africa), 0,67 % (centro y sudamericanas), un valor algo mayor fue obtenido tras la comparacion con poblaciones asiaticas, concretamente de 2,64%. Para concluir, resenar que la presente tesis contribuye a la estandarizacion del uso del analisis del ADN mitocondrial como herramienta en el ambito de la genetica forense. En concreto ofrece dos importantes aportaciones: Por un lado, un detallado conocimiento de la distribucion y variabilidad de los linajes de ADN mitocondrial de la poblacion residente en el nordeste de Espana, lo que se traduce en una mejora a la hora de realizar estimas estadisticas para la valoracion de coincidencias entre evidencias en la casuistica forense. En segundo lugar, esta tesis ofrece una guia sencilla y rapida que permite chequear la edicion de las secuencias generadas, minimizando de esta manera el riesgo de incorporar errores de distinta naturaleza y que tienen una importante repercusion en la valoracion final del resultado.