A susceptibility locus rs7099208 is associated with non-obstructive azoospermia via reduction in the expression of FAM160B1

非妨碍的精子缺乏(NOA ) 是处于发生在 1% 成年的人的男繁殖健康的一个严重缺点。在以前的研究，我们鉴别 rs7099208 在 10q25.3 位于 FAM160B1 的最后 intron 以内。在这研究，我们分析了表示 FAM160B1， ABLIM1 和 TRUB1 的量的特点 Loci (eQTL ) ，包围 rs7099208 的三基因。FAM160B1 的仅仅表达式水平为 rs7099208 的同型结合的交替的遗传型(GG ) ，然而并非为同型结合的参考或异质接合的遗传型被减少。FAM160B1 主要在人的睾丸被表示，在它在 spermatocytes 和圆 spermatids 被发现的地方。从有 NOA 的 17 个病人并且五与妨碍的精子缺乏(OA ) ， immunohistochemistry 表明 FAM160B1 的那表情被减少，或在 NOA 病人，然而并非在 OA 情况或正常的人中无法发现。我们断定 rs7099208 在 FAM160B1 的表示经由减小与 NOA 被联系。