ANEMIA FALCIFORME: FATORES GENÉTICOS, EPIDEMIOLÓGICOS E FISIOPATOLÓGICOS DOS PORTADORES

Introducao: A anemia falciforme (Hb SS) e uma doenca hereditaria, autossomica recessiva, caracterizada pela mutacao no cromossomo 11, que altera o 6o aminoacido da cadeia β-globina e consequente a forma estrutural das hemacias. Objetivo: Analisar as causas geneticas, epidemiologicas, fisiopatologicas, tecnicas de diagnostico e tratamentos convencionais e futuros, sendo justificado pela prevalencia de portadores da doenca no pais e predominância na populacao negra. Metodologia: De carater exploratorio e descritivo, com base em pesquisas de sites, orgaos de saude, trabalhos academicos e revistas cientificas. Para o levantamento epidemiologico foram analisados dados entre 2015 e 2019. Referencial teorico: A Hb SS e uma doenca predominante no pais, com o aumento de casos nos ultimos anos, sendo as regioes mais afetadas o Sudeste e Nordeste. Pessoas portadoras da Hb SS devido a deformidade das hemacias, podem apresentar patologias como: acidentes vasculares encefalico (AVE), dores toracicas, crises algicas, sequestro esplenico, meningite septicemica, osteomelite, ictericia, atraso no crescimento, priapismo, infeccoes, retinopatia, ulcera de perna, cardiomegalia, hematuria e fertilidade diminuida. O diagnostico da Hb SS pode ser realizado pelo teste do pezinho nos primeiros dias de vida, eletroforeses e avaliacao por imagem, tais como radiacao simples e ressonância magnetica. A partir do diagnostico, os tratamentos medicamentosos convencionais podem nao ser satisfatorios, sendo necessario recorrer aos transplantes de celulas-tronco, porem essa alternativa demanda tempo de espera, probabilidades de incompatibilidades pos-transplante e so e recomendado para pacientes com ate 16 anos. Novos tratamentos como a terapia genica e edicao de genes pela CRISPR-Cas9, estao sendo avaliadas como alternativa de cura. Discussao: No pais a falta de politicas publicas, negligencia relativo as questoes historico-racial e falta de investimentos em pesquisas cientificas, tornam inviaveis os tratamentos para os menos favorecidos, assim como aconselhamento genetico como acompanhamento medico. Conclusao: A Hb SS pode ser tratada por medicamentos convencionais, em casos especificos com transplante de celulas-tronco e futuramente por edicao de genes pelo metodo CRISPR-Cas9. No entanto, sao necessarias politicas publicas, aconselhamento genetico, divulgacao cientifica a populacao em geral, investimentos na biotecnologia nacional e incentivos a pesquisas, todas medidas visando proporcionar uma melhor qualidade de vida a pessoas portadoras de Hb SS.