Genetik der Muskeldystrophien

Molekulargenetische Methoden in der Humangenetik spielen zunehmend eine wichtige Rolle bei der Analyse von Erbkrankheiten. Fur die Systematik neurologischer Krankheitsbilder sind die Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen von besonderer Bedeutung. Auch in der genetischen Beratung und der klinischen Diagnostik werden diese Techniken zukunftig breite Anwendung finden. Die molekulare Analyse des Gens fur die Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (DMD und BMD) hat neben der Heterozygoten- und Pranataldiagnostik auch entscheidende Hinweise fur die Pathogenese geliefert. Es ist zu erwarten, das sich hieraus langfristig auch therapeutische Ansatze ergeben.