Manifestations épileptiques précoces au cours des homocystinuries par déficit en méthylène tétra-hydrofolate réductase

Nous rapportons l’histoire de trois enfants atteints d’une aminoacidopathie rare, l’homocystinurie par deficit en methylene tetra-hydrofolate reductase, maladie hereditaire autosomique recessive comportant des manifestations epileptiques : spasmes infantiles survenant a l’âge habituel des spasmes, pouvant succeder a des crises neonatales ou revelant la maladie. Devant des spasmes infantiles cryptogeniques, il faut savoir evoquer au sein des maladies metaboliques cette entite particuliere diagnostiquee sur les resultats du bilan metabolique. L’importance de la reduction de l’activite enzymatique, elle-meme dependante du type de mutation genetique, paraitrait determiner l’âge de debut de la maladie et la gravite de la symptomatologie. Le traitement specifique et substitutif de ces formes a debut precoce semble retarder l’evolution qui se fait neanmoins toujours vers un retard psychomoteur avec microcephalie et survenue de manifestations epileptiques.