Les épilepsies humaines associées à d'autres pathologies cérébrales : identification d'un gène responsable d'une épilepsie rolandique et d'un trouble du langage

L'epilepsie est une des maladies neurologiques les plus frequentes. Les troubles du langage, egalement tres frequents, touchent 2 a 7% des enfants entrant a l'ecole. Dans l'epilepsie rolandique, le langage merite une attention particuliere, les decharges epileptiques impliquant les aires perisylviennes du langage. Un gene responsable d'une dyspraxie orale et de la parole associee a une epilepsie rolandique a ete localise en Xq21-q22. La mutation causale a ete identifiee dans le gene SRPX2, codant pour une proteine secretee a domaines sushi. Cette mutation cree un site de N-glycosylation. Dans des cellules en culture, la proteine mutante est N-glycosylee et, soit secretee, soit retenue dans le RE et ubiquitinylee. Dans le cerveau de l'homme adulte, SRPX2 est exprimee dans les neurones de l'aire rolandique. Dans le cerveau murin, l'expression de Srpx2 apparait dans les neurones a la naissance. Ainsi, SRPX2 serait un facteur moleculaire essentiel du langage au niveau de l'aire rolandique