Very Low-Level Heteroplasmy mtDNA Variations Are Inherited in Humans

很少对很低的 heteroplasmy 线粒体 DNA (mtDNA ) 变化的继承被知道。甚至与新下一代的定序方法的发展，测量 heteroplasmy 的实际更低的限制仍然由于定序的固有的噪音水平是大约 1% 。在这研究，我们用 Illumina 定序 44 个个人的 mitochondrial 染色体高产量的定序技术和获得的高范围的线粒体定序数据。我们的学习人口包含许多 motheroffspring 对。这个唯一的学习图案允许我们由在在似母亲之间的 mtDNA 顺序在每个位置分析变化层次的关联绕过平常的 heteroplasmy 限制相关的对和非相关的对。学习显示出那很低的 heteroplasmy 变体，击倒到几乎 0.1% ，是继承似母亲和那这继承开始在大约 0.5% 点减少，相应于大约 200 mtDNA 的一个瓶颈。