Tyrosinemia type 1: Importance of early disease recognition

Tirozinemija tip 1 je autosomno recesivni poremecaj metabolizma tirozina uzrokovan manjkom enzima fumarilacetoacetaze. Zbog njega u stanicama jetre i bubrega dolazi do nakupljanja toksicnih metabolita, posebno dijagnosticki patognomonicnog sukcinilacetona. Bolest jetre najcesce zavrsava smrcu u prvim godinama života. Obilježava je izraziti poremecaj koagulacije s nesrazmjerno niskim aminotransferazama, visokim vrijednostima alfa-fetoproteina i direktnom hiperbilirubinemijom. Ostecenje bubrega obicno se ocituje kao hipofosfatemicni rahitis. Ako se dijagnoza postavi rano, bolest se može ucinkovito lijeciti nitisinonom, koji inhibira metabolizam tirozina prije manjkave enzimske reakcije, i dijetom s ogranicenim unosom tirozina i fenilalanina. Prikazujemo dvoje dojencadi u koje je specificni dijagnosticki postupak zapocet u razlicitim fazama bolesti sto je rezultiralo i razlicitim ishodima. Cilj nam je upozoriti na potrebu sto hitnijeg pocetka metabolicke obrade u svakog djeteta s nejasnom bolesti jetre.