Un phéochromocytome dans le cadre d’une Neurofibromatose type 1 révélant un syndrome de NOONAN : à propos d’un cas

Introduction Le pheochromocytome est une tumeur neuroendocrine rare qui peut etre sporadique ou hereditaire [1] . Nous rapportons une association rare d’un pheochromocytome a une neurofibromatose type 1(NF1) et un syndrome de NOONAN (SN). Observation Patiente de 34 ans hospitalisee pour HTA gravidique persistante, resistante a une tritherapie. Elle se plaint de cephalees paroxystiques concomitantes a des palpitations et sueurs. A l’examen, TA : 21/11 cmHg, tachycardie a111bpm. A l’ECG : HVG electrique. Sur le plan phenotypique : petite taille, scoliose, deformation thoracique, mamelons ecartes, hypertelorisme, oreilles bas-implantes, multiples tâches cafe-au-lait, neurofibromes cutanes et sous-cutanes, lentiginose disseminee. L’examen ophtalmologique : retinopathie hypertensive stade IV avec nodules de Lish. L’examen ORL : bulles retro-tympaniques avec presbyacousie bilaterale. Ce phenotype est compatible avec le diagnostic de NF1 (5 criteres/7) associe a un SN. Le dosage des DMU est revenu fortement positif. Le scanner surrenalien montrant un pheochromocytome droit de73 mm sans autres localisations a la MIBG-scintigraphie. La patiente a eu une surrenalectomie avec bonne evolution. Discussion L’association NF1 et phechromocytome est rare n’excedant pas les 5 %. Le SN est du a des mutations impliquees dans la voie de transduction du signal Ras/MAPK et son diagnostic est clinique [2] . Plusieurs theories ont ete evoquees concernant l’association NF1 et SN. Toutefois aucun cas d’association avec un phechromocytome n’a ete rapporte dans la litterature [1] , [2] .