Le point sur les maladies métaboliques : Les avancées en pédiatrie 1999

Les maladies metaboliques sont des maladies systemiques et non des maladies d'organes. Ainsi, elles ne recoupent pas les specialites medicales classiques, tout comme la cancerologie qui repose sur la connaissance des systemes de multiplication cellulaire, bien que l'expression clinique des cancers soit d'abord et longtemps limitee a un organe ou a un systeme. Ce sont des maladies genetiques, hereditaires, definitives, inguerissables, souvent traitables efficacement, mais dont le traitement doit etre poursuivi a vie. Elles affectent les systemes biologiques communs a toutes les cellules et notamment les systemes de production et de consommation de l'energie, les systemes de synthese et de degradation des constituants cellulaires, les systemes de stockage, d'elimination des dechets, les systemes d'adressage et de trafic dans et hors de la cellule, les systemes de regulation et d'information. L'expression clinique de ces maladies englobe toute la medecine puisque tous les organes, isolement ou associes, peuvent etre concernes. Les formes les plus graves ont souvent une expression multisystemique et presentent des defaillances multiviscerales requierant les soins intensifs et la reanimation polyvalente. La connaissance de ces maladies et leur prise en charge representent donc la forme la plus moderne de la medecine interne, qu'elle soit pediatrique ou pour adulte. Malheureusement, cette assertion est encore loin d'etre passee dans les usages medicaux car il existe un formidable fosse entre les connaissances de la biologie cellulaire fondamentale et la pratique medicale de tous les jours. Cette derniere continue de reposer sur un enseignement traditionnel, prenant en compte quasi exclusivement la pathologie courante et frequente, centree sur les organes. Pourtant, beaucoup d'avancees recentes dans la pathologie d'organes sont venues des progres en metabolisme grâce au developpement et a la simplification de l'investigation biochimique.