Low Referral Rates for Genetic Assessment of Patients with Multiple Adenomas in United Kingdom Bowel Cancer Screening Programs.

BACKGROUND Approximately 1 in 20 cases of colorectal cancer are caused by monogenic syndromes. Published guidelines recommend that patients with 10 or more adenomas be referred for genetic testing, based on evidence that colorectal cancer risk is associated with adenoma multiplicity. OBJECTIVE The aim of this study was to determine adherence to guidelines on referral for genetic screening in patients with 10 or more adenomas. DESIGN A cross-sectional study was performed of prospectively collected data from the UK Bowel Cancer Screening Programme between May 2007 and June 2018. Only histologically confirmed adenomas were included. Clinicopathological data were recorded from patient records, and referrals to clinical genetics services were ascertained. SETTING Data were obtained from 3 centers in London, United Kingdom. PATIENTS A total of 17,450 subjects underwent colonoscopy following an abnormal fecal occult blood test. MAIN OUTCOME MEASURES We quantified patients with 10 or more adenomas and the proportion referred for genetic screening. RESULTS The adenoma detection rate was 50.6% among 17,450 patients who underwent colonoscopy (8831 had 1 or more adenomas). Three hundred forty-seven patients (2.0%) had 10 or more adenomas. Patients with 10 or more adenomas were more likely to be male than those with fewer than 10 adenomas (76.9% vs 53.4%; p < 0.0001). A family history was collected in 37.8% of the multiple adenoma population. Of 347 patients with 10 or more adenomas, 28 (8.1%) were referred for genetic assessment. LIMITATIONS All 3 screening centers were in a single city. No genetic outcome data were available to permit analysis of actual rates of inherited cancer syndromes in this population. CONCLUSIONS In this study, almost 1 in 50 patients had 10 or more adenomas. Despite guidelines advising genetic testing in this group, referral rates are low. A referral pathway and management strategies should be established to address this patient population. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B630. TASAS BAJAS DE DERIVACIN PARA LA EVALUACIN GENTICA DE PACIENTES CON ADENOMAS MLTIPLES EN LOS PROGRAMAS DE DETECCIN DEL CNCER DE INTESTINO DEL REINO UNIDO ANTECEDENTES:Aproximadamente uno de cada veinte casos de cancer colorrectal son causados por sindromes monogenicos. Las pautas publicadas recomiendan que los pacientes con diez o mas adenomas sean derivados para pruebas geneticas, basandose en la evidencia de que el riesgo de cancer colorrectal esta asociado con la multiplicidad de adenomas.OBJETIVO:El objetivo de este estudio fue determinar la adherencia a las guias de derivacion para cribado genetico en pacientes con diez o mas adenomas.DISENO:Se realizo un estudio transversal de datos recolectados prospectivamente del Programa de Deteccion de Cancer de Intestino del Reino Unido entre mayo de 2007 y junio de 2018. Solo se incluyeron los adenomas confirmados histologicamente. Los datos clinico-patologicos se registraron a partir de los registros de los pacientes y se determinaron las derivaciones a los servicios de genetica clinica.AJUSTE ENTORNO CLINICO:Los datos se obtuvieron de tres centros en Londres, Reino Unido.PACIENTES:Un total de 17.450 17450 sujetos pacientes se sometieron a una colonoscopia despues de una prueba de sangre oculta en heces anormal positiva.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO VOLARACION:cuantificamos los pacientes con diez o mas adenomas y la proporcion remitida para cribado genetico.RESULTADOS:La tasa de deteccion de adenomas fue del 50,6% entre 17.450 17450 pacientes que se sometieron a colonoscopia (8.831 8831 tenian uno o mas adenomas). 347 pacientes (2,0%) tenian 10 o mas adenomas. Los pacientes con 10 o mas adenomas tenian mas probabilidades de ser hombres que aquellos con menos de 10 adenomas (76,9% frente versus a 53,4%; p <0,0001). Se recogieron antecedentes familiares en el 37,8% de la poblacion de adenomas multiples. De 347 pacientes con 10 o mas adenomas, 28 (8,1%) fueron remitidos para evaluacion genetica.LIMITACIONES:Los tres centros de deteccion se encontraban en una sola ciudad. No se disponia de datos de resultados geneticos que permitieran el analisis de las tasas reales de sindromes de cancer hereditario en esta poblacion.CONCLUSIONES:En este estudio, casi uno de cada cincuenta pacientes tenia diez o mas adenomas. A pesar de las pautas que recomiendan las pruebas geneticas en este grupo, las tasas de derivacion son bajas. Se debe establecer una via de derivacion y estrategias de manejo para abordar esta poblacion de pacientes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B630.