O CROMOSSOMO 21: CARACTERIZAÇÃO, PATOLOGIAS RELACIONADAS E ASSOCIAÇÃO À MEDICINA CONTEMPORÂNEA

O cromossomo 21 e um dos 23 pares de cromossomos do cariotipo humano, considerado o menor dentre eles. Apresenta genes como o APP, CBS, CLDN14, HLCS, KCNE2, LAD, SOD1, TMPRSS3, PCNT, DSCR1, DYRK1A, RRP1B, COL6A1, COL6A2 e o COL6A3. Tais genes estao relacionados com diversas doencas geneticas, e, dentre eles, se destaca o PPA (Proteina Precursora de Amiloide) que esta vinculado ao Alzheimer. Alem disso, o cromossomo 21 tambem esta, intimamente, ligado a Sindrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, originalmente descrita por John Langdon Down em 1866.