Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta

Eine Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“) ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen fuhrt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knocherne Deformitaten, Skoliose, muskulare Schwache, Hypakusis und Hypermobilitat von Gelenken. Die meisten Patienten weisen durch die Erkrankung starke Funktionseinschrankungen auf, durch die sie in ihrer Erwerbsfahigkeit und der Fahigkeit, am sozialen Leben teilzunehmen, stark eingeschrankt sind. Die Therapie beruht auf den 3 Saulen medikamentose Therapie, Operationen und Rehabilitation. In diesem Beitrag wird ein Uberblick gegeben uber den aktuellen Stand der Rehabilitation von Patienten im Erwachsenenalter.