Evaluación epidemiológica genética de labio bendido con o sin paladar bendido en genealogías extendidas multigeneracionales pesquisadas en Colombia

Objetivo: discriminar los componentes geneticos y ambientales involucrados en generar la susceptibilidadpara labio hendido con o sin paladar hendido (LH+PH)en familias de Antioquia, Colombia y buscar asociacion o ligamiento a marcadores geneticos. Material y metodo: se seleccionaron 60 individuos afectados de LH+PH y se reconstruyo su genealogia. Al tiempo, se seleccionaron 80 individuos apareados por edad, sexo y condicion socioeconomica que sirvieron como controles. Se realizaron analisis de segregacion simple, calculos de heredabilidad, prueba de hipotesis sobre las prediciones del modelo multifactorial y analisis de asociaciones y ligamiento genetico. Resultados: el analisis de segregacion simple mostro un mejor ajuste del modelo de locus mayor recesivo con penetrancia incompleta. La heredabilidad de 96 por ciento esta de acuerdo con la existencia de un gen mayor. Las pruebas de hipotesis refutaron el modelo de herencia multifactorial. La frecuencia del gen mayor que induce la susceptibilidad para desarrollar LH+PH fue de 0,037. Se encontro covarianza significante entre el fenotipo LH+PH y el genotipo JKa/JKa (grupo sanguineo Kidd p