Long-term follow-up of hearing loss in patients with Pendred's syndrome

Pendred症候群の4症例について比較的長期間 (5, 18, 18, 21年) にわたって難聴の経過を観察した。 これらの症例は全て女性で, 解析のできた3症例全てにPDS遺伝子変異がみとめられ, 画像により4症例全例に両側の前庭水管拡大がみとめられた。 難聴は幼小児期より両側性に生じ5歳頃には既に中等度ないし高度難聴を示していた。 難聴の進行はきわめて緩慢であるが急性増悪を繰り返して悪化した。 急性増悪の間隔は0.1-10.3年であり, 両耳ほぼ同時に発来する場合と別々に発来する場合があった。 急性増悪による聴力の低下は治療により約60%において低下前の状態に回復した。 ヨード有機化障害はあったが甲状腺ホルモン値は正常であった。