Hipertransaminasemia, astenia, artralgias e hiperpigmentación cutánea

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad metabolica infrecuente que afecta primariamente al higado, y que se caracteriza por un incremento de la absorcion intestinal de hierro. Se presento un paciente de 49 anos de edad, evaluado en consulta externa, desde alrededor de dos anos atras, por: astenia, anorexia, artralgias e hiperpigmentacion cutanea, asociada a hipertransaminasemia y seronegatividad para virus B y C. Los niveles de saturacion de transferrina y ferritina evidenciaron la sobrecarga de hierro, y el estado homocigoto para la mutacion C282Y confirmo la sospecha diagnostica; se descartaron otras condiciones como: hepatitis cronica por virus B y C, esteatohepatitis no alcoholica, anemia hemolitica cronica, anemia sideroblastica, talasemia mayor, u otras enfermedades metabolicas que afectan al higado. La biopsia hepatica mostro hallazgos tipicos de esta condicion. Las flebotomias semanales fueron bien toleradas y se logro una mejoria clinica del paciente y de los parametros de laboratorio.