Neurofibromatosis y schwannoma. A propósito de un caso. Revisión de la literatura

Resumen Con el termino de neurofibromatosis se describe el mas frecuente de los trastornos geneticos que afecta al sistema nervioso. De herencia autosomica dominante, los sindromes neurocutaneos se asocian con multiples tumores del sistema nervioso incluyendo neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas intracraneales. La afectacion de la medula espinal en la neurofibromatosis se produce tipicamente por el crecimiento extramedular de tumores en las raices espinales. Los tumores intramedulares en la neurofibromatosis son infrecuentes y con pocos casos recogidos en la literatura especializada. Se presenta el caso de un paciente de 35 anos de edad diagnosticado 15 anos antes de neurofibromatosis tipo 1, que se manifesto con un cuadro de lumbalgia, inicialmente mecanica, que posteriormente se convirtio en una ciatica de predominio nocturno. La resonancia magnetica (RM) mostro una tumoracion intrarraquidea intradural de la raiz L4-L5 a nivel de la cola de caballo. La anatomia patologica lo describio como un schwannoma celular. El paciente fue intervenido quirurgicamente con exeresis de la tumoracion y desaparicion completa de la sintomatologia. Se concluye que ante la aparicion de sintomatologia radicular en pacientes diagnosticados de neurofibromatosis se debe valorar la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones, siendo la tecnica de eleccion para su estudio la RM.