Resultados relevantes en biología molecular, enzimopatías y citogenética en el período 1996-2010

El Departamento de Biologia Celular y Molecular del Instituto de Hematologia e Inmunologia incluye 4 areas: biologia molecular, hemoglobinopatias, enzimas y membrana eritrocitaria y citogenetica. Se presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los ultimos anos que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopatias en nuestra poblacion. En el campo de la biologia molecular se desarrollo inicialmente la tecnica del southern blot; posteriormente, la de la reaccion en cadena de la polimerasa y la transcripcion inversa, que han sido muy utiles en el diagnostico y seguimiento de pacientes con hemopatias malignas. La presencia de alteraciones citogeneticas (monosomias, trisomias, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematologicas, con gran utilidad tambien en el diagnostico, pronostico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopatias, se pudo conocer la alteracion molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las tecnicas para el estudio de las proteinas de la membrana eritrocitaria, se determino la alteracion bioquimica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH) The Department of Cellular and Molecular Biology of the Institute of Hematology and Immunology includes 4 areas: molecular biology, hemoglobinopathies, enzymes and erythrocytic and cytogenetic membrane. Authors show relevant features of work developed in past years including researches of thalassemia allowing us to know the molecular bases of these hemoglobinopathies in our population. In the field of molecular biology initially we developed the Southern Blot technique; later, that of the polymerase chain reaction (PCR) and the inverse transcription, both very useful in the diagnosis and follow-up of patients presenting with malignant hemopathies. The presence of cytogenetic alterations (monosomies, trisomies, translocations, inversions and deletions) has been fully assessed in hematologic diseases and also with a great usefulness in the diagnosis, prognostic and follow-up of the patients. As regards the enzymopathies, it was possible to know the molecular alteration of variants lacking in glucose-6-phosphate dehydrogenase and with the development of the techniques for the study of proteins of erythrocytic membrane it was possible to determine the biochemical alteration of patients presenting with hereditary spherocytosis (HS)