Genersatztherapie bei hereditären Netzhauterkrankungen

Charakteristisch fur erblich bedingte Netzhauterkrankungen sind Funktionsausfalle in der Reizaufnahme und Reizweiterleitung innerhalb der Netzhaut, die zur Reduktion des Sehvermogens bis zur Blindheit fuhren. Dabei verursachen genetisch bedingte Ausfalle photorezeptorspezifischer Gene eine grose Zahl von klinisch und ursachlich abgrenzbaren Krankheitsbildern, wobei jedes fur sich zu den seltenen Erkrankungen gehort. In ihrer Gesamtheit und mit einer Pravalenz von 1 : 2500 sind die erblichen Netzhauterkrankungen jedoch ein klinisch bedeutsamer Erkrankungstypus – insbesondere auch im Hinblick auf die damit einhergehenden Einschrankungen in der Erwerbsfahigkeit und dem Verlust an Lebensqualitat fur die Betroffenen. Bis heute konnten Mutationen in uber 250 Genen identifiziert werden, die fur die verschiedenen Formen erblicher Netzhautdystrophien verantwortlich sind (https://sph.uth.tmc.edu/Retnet). Die praklinische Forschung an geeigneten Tiermodellen hat in den letzten Jahren grose Fortschritte im Verstandnis der Mutation zugrunde liegender pathologischer und molekularbiologischer Vorgange ermoglicht. Basierend auf diesen Erkenntnissen haben sich neue Perspektiven fur die Entwicklung innovativer Therapiestrategien fur erbliche Netzhauterkrankungen beim Menschen eroffnet, welche weltweit bislang noch nicht heilbar sind. Der Erfolg praklinischer Studien hat zum Beginn mehrerer humaner Translationen gefuhrt. Die Ergebnislage der laufenden humanen Studien macht jedoch auch die Notwendigkeit sichtbar, Optimierungsstrategien des neuen therapeutischen Ansatzes zu entwickeln und zu prufen.