Familiäre Keratoakanthome vom Typ Ferguson-Smith: Ein Fallbericht mit Nachweis einer bislang nicht beschriebenen Mutation im TGFBR-1-Gen

Wir berichten uber eine 57-jahrige Patienten mit innerhalb der letzten vier Jahre achtmalig aufgetretenen Keratoakanthomen. Diese entstanden an chronisch UV-exponierten Stellen; die Patientin selbst sah einen moglichen Zusammenhang zwischen dem Auftreten der Keratoakanthome und einer immunsuppressiven Therapie mit Leflunomid aufgrund einer rheumatoiden Arthritis. Durch humangenetische Diagnostik konnte bei der Patientin eine bislang nicht bekannte Mutation im TGFBR-1-Gen nachgewiesen werden, die fur das gehaufte Auftreten der Keratoakanthome ursachlich erscheint. Die immunsuppressive Therapie mit Leflunomid hat das Auftreten der Keratoakanthome zudem mit hoher Wahrscheinlichkeit begunstigt.