X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例

例1男,21岁,主诉"结婚1年不育以及少、弱精子症".患者外表及智力正常,常规查体未见第二性征及外生殖器官异常.内分泌检查结果:孕酮28.69 nmol/L(正常参考值8.88～38.0 nmol/L);睾酮11.80 nmol/L(正常参考值9.72～41.64nmol/L);泌乳素0.29 nmol/L(正常参考值0.09～0.89 nmol/L);促黄体生成素1.2 U/L(正常参考值1.0～12.5 U/L);促卵泡生成素12.28 U/L(正常参考值1.0～12.1 U/L);雌二醇124.59 pmol/L(正常参考值0.00～248.88 pmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析8个核型,患者核型为46,XY,t(X;22),(22pter→22p12::Xp11→Xqter;Xpter→Xp11::22p12→22qter)。