Genetische Grundlagen des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheitsbilder

Das Marfan-Syndrom (MFS, OMIM 154700) ist eine der haufigsten erblichen Bindegewebeerkrankungen, das verschiedene Organsysteme, insbesondere das kardiovaskulare, skeletale und okulare Organsystem betrifft. 15–30% der Falle treten sporadisch auf, 70–80% familiar. Die Diagnose wird klinisch anhand der Symptome gestellt, wenn die so genannten „Ghenter Kriterien“ erfullt sind [3]. Die klinische Auspragung ist sehr variabel, sowohl inter- als auch intrafamiliar, und reicht bis zu einer schweren neonatalen Form des Marfan-Syndroms [1, 12].