Modelos experimentales utilizados en la investigación de trastornos genéticos que cursan con discapacidad intelectua

Introduccion. Es un principio basico en medicina molecular y clinica que el conjunto de proteinas especificas determinan la funcion de la celula y los organos que componen. Por tanto, la funcion de cada organo depende de las moleculas presentes en cada celula; no es sorprendente que cuando se altera la funcion tisular han ocurrido distintos cambios en las proteinas. En el sistema nervioso hay numerosos ejemplos de cambios en proteinas que se correlacionan con alteraciones funcionales, ya sea durante el desarrollo normal o patologico. Desarrollo. Para entender estas relaciones, y para establecer modelos en los que estudiar la etiopatogenia de la enfermedad, es necesario dirigir la sintesis estable o anular la sintesis en el cerebro de la proteina candidata involucrada en el desarrollo de la enfermedad. Como resultado, se puede determinar si la presencia de la proteina o su ausencia causa los efectos directamente o indirectamente; es una de las metas principales para poder definir potenciales dianas terapeuticas de las enfermedades hereditarias. Para afectar la proteina especifica causante de una patologia, usamos modelos animales de experimentacion como herramientas esenciales en la investigacion; con ellos se pueden establecer que mecanismos se alteran y como afecta la funcion de la proteina concreta a los mecanismos estudiados. Conclusiones. La anulacion de un gen o su sobreexpresion, a traves de modelos de raton modificados geneticamente, proporcionaran un medio para modificar el genoma y, al final, la proteina de los distintos tejidos y tambien del sistema nervioso, en un intento de imitar la patologia genetica que cursa con retraso mental. Controlando o anulando la expresion de una proteina en el cerebro es posible remodelar el perfil funcional del tejido y estudiar las consecuencias de la manipulacion genetica molecular, y los procesos bioquimicos, citologicos y fisiologicos, bajo condiciones basales y bajo estimulos o condiciones especificas como el estres.