Estudio de las variantes alélicas CYP2C9*2 y CYP2C9*3 en muestras de población mestiza peruana

: Introduccion. El citocromo CYP2C9 metaboliza, aproximadamente, el 15 % de los farmacos prescritos. Su gen presenta alelos cuyas frecuencias difieren entre grupos etnicos y poblaciones. Los alelos CYP2C9*2 y CYP2C9*3 dan cuenta de una enzima con actividad disminuida cuya frecuencia no ha sido determinada en la poblacion mestiza peruana. Objetivo. Caracterizar la frecuencia de las variantes *2 (rs1799853) y *3 (rs1057910) del gen CYP2C9 en muestras de poblacion mestiza peruana provenientes de Lima, Tacna y Junin. Materiales y metodos. Se hizo un estudio descriptivo, observacional y prospectivo, con muestreo no probabilistico, por conveniencia e incidental. Se incluyeron 218 sujetos segun los criterios de inclusion y exclusion; todos los participantes otorgaron su consentimiento informado. El ADN genomico se obtuvo mediante hisopado de mucosa oral, y la deteccion de los genotipos para los alelos CYP2C9*2 y CYP2C9*3 se hizo mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real, utilizando sondas TaqMan™. Resultados. Las variantes de CYP2C9*2 y CYP2C9*3 estan presentes en la poblacion mestiza peruana con frecuencias de 0,046 y 0,062, respectivamente. El analisis de las frecuencias genotipicas observadas permitio predecir que la frecuencia de fenotipos metabolismo intermedio seria del 15,13 % (CYP2C9*1/*2: 5,96 %; CYP2C9*1/*3: 9,17 %), y la de fenotipos de metabolismo lento, del 3,22 % (CYP2C9*2/*2: 1,38 %; CYP2C9*3/*3: 1,38 %; CYP2C9*2/*3: 0,46 %). Conclusiones. Se lograron determinar las frecuencias genotipicas y alelicas para las variantes *2 y *3 del gen CYP2C9 en una muestra no probabilistica de poblacion mestiza peruana.