First report of a de novo germline mutation in the MLH1 gene

表面的癌(HNPCC ) 是的世袭 non-polyposis 颜色与表面的颜色和子宫内膜的癌症和另外的肿瘤的一个范围联系的正染色体的主导的混乱打字。在 DNA 的 Germline 变化错配修理(MMR ) 基因，特别地 MLH1， MSH2，和 MSH6，位于这混乱下面。绝大多数这些联系 HNPCC 的变化被证明了，或假定给家庭癌症的历史，通过几代被播送。就我们的知识而言，仅仅一个 de novo 细菌的一个单个案例衬里 MMR 基因变化(在 MSH2 ) 被报导了到现在为止。这里，我们在 MLH1 与一个 de novo 变化报导一个病人。我们识别了在在 35 岁时与直肠的癌症被诊断了的男性的血淋巴细胞截断变化的 MLH1 Q701X。他癌症的家庭历史为一度、二度的亲戚是否定的。变化不能在 patient' 父母和兄弟被检测，渊源与一套高度多态的标记被证实。非外显率和小家庭尺寸是在有一个细菌线 MMR 基因变化的病人的癌症的验证否定家庭历史的普通解释。除了非渊源解释的一些案例，然而， de novo 细菌线变化应该也被看作可能的解释。作为强调基因变化与积极家庭历史测试到病人不限制 MMR 的指南是广泛地介绍的更多， de novo MMR 基因细菌线变化的更多的案例可以被揭示。