L'homocystinurie : Une nouvelle observation familiale avec déficit en facteur VII et en protéine C

Nous rapportons une observation familiale d'homocystinurie par deficit en cystathionine-synthetase avec troubles de l'hemostase. Le cas index âge de 7 ans decouvert a l'occasion d'une diminution de l'acuite visuelle avec luxation du cristallin, a egalement une deformation en genu varum. Il existe chez ce malade des taux abaisses de facteur VII et de proteine C qui se normalisent sous Vitamine B6. Son frere âge de 4 ans 1/2 a egalement une subluxation du cristallin et un deficit en proteine C. La reponse clinique et biologique permet de conclure a une homocystinurie pyridoxine-dependante.