Niveau de confiance accru d'appels d'alleles par un comptage moleculaire

2011 
Des aspects de la presente invention concernent des procedes et des compositions pour la determination du nombre de molecules individuelles de polynucleotide issues de la meme region genomique du meme echantillon d'origine qui ont ete sequencees dans une configuration particuliere ou un procede particulier d'analyse de sequence. Dans ces aspects de l'invention, une region de base degeneree (DBR) est fixee aux molecules initiales de polynucleotide qui sont ulterieurement sequencees (par exemple, apres que certaines etapes du procede sont realisees, par exemple, l'amplification et/ou l'enrichissement). Le nombre de sequences DBR differentes presentes dans un cycle de sequencage peut etre utilise pour determiner/estimer le nombre de polynucleotides initiaux differents qui ont ete sequences. Les DBR peuvent etre utilisees pour augmenter de nombreuses applications differentes d'analyse de sequences d'acides nucleiques, permettant notamment des determinations d'appels d'alleles avec un niveau de confiance plus eleve dans des applications de genotypage.
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