Tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanı ve HLA doku tiplemesi uygulamalarının klinik değerlendirmesi

Amac: Preimplantasyon Genetik Tani (PGT) yontemi ile kombine HLA doku tiplemesi yontemi yasami tehtid eden genetik hastaliga sahip cocuklar icin etkin bir tedavi yontemidir. Bu sekilde yasami tehtid eden talasemi major gibi onemli hematolojik bozukluklarda kordon kani ve/veya kemik iligi transplantasyonu ile tam olarak kur saglanabilmektedir. Bu makalede 17 PGT siklusu uygulanan 15 hastanin b talesemi (n=14), Akut Lenfoblastik Losemi (n=2) ve Wiskott Aldrich Sendromu (n=1) nedeni ile uygulanan PGT ve HLA (PGT-HLA) doku tiplemesi sonuclari tartisilmistir. Calismanin Yapildigi Yer: Istanbul Memorial Hastanesi, ART, Reproduktif Endokrinoloji ve Genetik Merkezi, Istanbul Materyal ve Metod: 17 kontrollu over hiperstimulasyonu siklusunda (KOH) toplam 149 embriyoda biopsi islemi uygulanmis ve multipleks PCR amplifikasyonunu takiben dizi analizi incelemesi yapilmistir. Sonuclar dogrultusunda hastalik tasimayan ve/veya HLA uyumlu embriyolar transfer edilmis, klinik parametrelerin sonuclara etkisi tartisilmistir. Bulgular: 16 adet mutasyon tasimayan ve/veya HLA genotiplemesi uyumlu embriyo ile gerceklestirilen 11 embriyo transferi siklusunda 3 klinik gebelik elde edilmistir (%27,3). Alti (%35,2) siklus hastaliksiz ve/veya HLA uyumlu embriyolarin olmamasi nedeni ile iptal edilmistir. Sonuclar:On calismalar elde edilen oosit sayisi ile hastalik tasimayan/HLA uyumlu embriyo sayisi arasinda negatif korelasyon bulundugunu gostermektedir. Bircok vakada ciftler fertil oldugundan bu degisken hastanin over rezervi ile secilecek en uygun over stimulasyonuna baglidir. Diger yandan, her ne kadar vaka sayisi kisitli olsa da, transfere uygun blastosist asamasindaki embriyolar kullanilarak gerceklestirilen embriyo transferi sonrasi kabul edilebilir duzeyde klinik gebelik oranlari elde edilebilmektedir. Bu nedenle PGT ve preimplantasyon HLA tipleme protokolune alinacak hastalar detayli olarak yontemin kisitlamalari ile ilgili bilgilendirilmelidir.