Les multiples facettes du déficit en ADA2, vascularite, maladie auto-inflammatoire et immunodéficit : mise au point à partir des 135 cas de la littérature

Resume Le deficit en adenosine deaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire rare de description recente. Elle est de transmission genetique autosomique recessive, liee des mutations du gene ADA2 (ou CECR1 ) codant pour l’enzyme ADA2. Outre son role dans le metabolisme des purines, ADA2 agirait comme facteur de croissance pour les cellules endotheliales et dans la differenciation des monocytes ; ainsi ce serait la deviation en macrophages M1 pro-inflammatoire et la survenue de lesions endotheliales secondaires a l’absence d’ADA2 qui seraient a l’origine des manifestations du DADA2. Ses manifestations se regroupent en trois grands types : vasculaire inflammatoire, hematologique et immunologique pouvant remplir les criteres diagnostiques d’une periarterite noueuse, d’une aplasie medullaire ou d’un deficit immunitaire commun, variable respectivement. Cliniquement, il existe des manifestations vasculaires cutanees, telles qu’un livedo, et une atteinte du systeme nerveux central a type d’accidents vasculaires cerebraux ischemiques et hemorragiques, ainsi que des arthralgies et des atteintes digestives. Les corticoides et les immunosuppresseurs sont peu efficaces et le traitement repose sur les anti-TNF pour les formes inflammatoires, sans que le mecanisme expliquant leur efficacite ne soit parfaitement elucide. Ces derniers doivent etre introduits en premiere intention. La place des antithrombotiques est debattue en raison du sur-risque d’hemorragie cerebrale.