Alterações genéticas no cancro do pulmão: Avaliação das limitações ao seu uso na rotina clínica

Resumo O cancro do pulmao e a causa mais frequente de mortalidade por cancro no mundo, sendo responsavel por cerca de 1,1 milhoes de mortes por ano. A sobrevivencia media dos doentes e geralmente curta, por a doenca se encontrar em estadios avancados na altura do diagnostico, mas tambem devido a falta de eficacia dos tratamentos disponiveis. O advento da genetica molecular dos tumores trouxe consigo a possibilidade de modificar esta situacao, quer atraves do refinamento do diagnostico, quer da identificacao de alvos terapeuticos especificos, quer sobretudo por – pelo menos em teoria – permitir o diagnostico precoce da doenca. No entanto, e apesar de numerosos trabalhos terem ja demonstrado a utilidade das tecnicas da genetica molecular no estudo do cancro do pulmao, o seu uso na rotina clinica em Portugal tem sido limitado. No presente estudo, utilizou-se a pesquisa de mutacoes no anti-oncogene p53 em amostras clinicas de doentes com diagnostico de cancro do pulmao como metodo para identificar as dificuldades praticas a integracao da genetica molecular na rotina clinica. Os resultados obtidos sugerem que o principal factor limitante a essa integracao e a obtencao de amostras de ADN de qualidade, um problema que pode ser superado pela alteracao das praticas correntes de recolha de amostras. Rev Port Pneumol 2007; XIII (1): 9-34