477 Syndrome de Rieger : à propos de deux cas

Introduction Le syndrome de Rieger est une malformation oculaire associee a des malformations generales dentaires, squelettiques, ombilicales et cardiaques. L’atteinte oculaire comprend une dysgenesie de l’angle irido-corneen, une hypoplasie et des synechies iriennes, un embryotoxon posterieur et une hypertonie oculaire qui est inconstante. Materiels et Methodes Observation n° 1 : homme de 35 ans qui presente une hypertonie oculaire ODG a 28 mmhg sous tritherapie avec une polycorie a droite, une corectopie a gauche et en ODG des goniosynechies et une cataracte brune obturante. Il a un affaissement des pommettes. Une trabeculectomie est proposee mais le patient refuse le traitement chirurgical. Observation n° 2 : fille de 12 ans qui presente une hypertonie oculaire sous tritherapie ; 25 mmhg a droite et 18 mmhg a gauche avec une polycorie a droite, une corectopie a gauche et en ODG des goniosynechies et une excavation papillaire pathologique. Elle a un affaissement des pommettes et une insuffisance mitrale avec communication inter-auriculaire a l’echographie cardiaque. Elle a beneficie d’une trabeculectomie +mitomycine C ODG avec des suites simples. Discussion Le syndrome de Rieger est une affection genetique autosomique dominante heterogene rare. Les malformations observees lors de ce syndrome sont dues a des troubles de migration et de differentiation des cellules de la crete neurale. Le glaucome est present dans 50 % et necessite souvent un traitement chirurgical vu l’inefficacite du traitement medical comme c’est le cas de nos deux patients. L’atteinte systemique est variable. Les agenesies et hypoplasies dentaires, l’hypoplasie maxillaire, l’hypertelorisme et l’hernie ombilicale sont les plus frequentes. Le conseil genetique est tres important. Conclusion Le syndrome de Rieger est une maladie rare pouvant evoluer vers la cecite d’ou la necessite d’un diagnostic precoce avec une prise en charge multidisciplinaire et un suivi a long terme.