Les erreurs diagnostiques dans le parcours de soins de la Maladie de Gaucher : étude rétrospective du Centre de Référence des Maladies Lysosomales

Introduction La multiplicite des symptomes clinico-biologiques et la variabilite phenotypique de la maladie de Gaucher (MG) contribuent au retard et aux erreurs diagnostiques. Ainsi, les diagnostics differentiels avec les pathologies hematologiques, immunologiques, infectieuses ou neurologiques sont nombreux et seulement 20 % d’un panel d’hematologues evoquaient la MG dans les diagnostics differentiels d’une vignette clinique associant une hepato-splenomegalie, des cytopenies et des douleurs osseuses [1] . L’objectif de notre etude etait de rapporter les erreurs diagnostiques de la MG, ainsi que les facteurs de risque associes aux erreurs et retards diagnostiques. Patients et methodes Une etude retrospective monocentrique descriptive, incluant des patients atteints de MG avec au moins une visite au Centre de Reference des Maladies Lysosomales et un delai diagnostic superieur a 1 an, a ete realisee. Les donnees incluaient la presence d’un ou plusieurs diagnostics errones, retenus et pas uniquement evoques dans une demarche diagnostique, mais aussi des donnees demographiques, cliniques, biologiques et genotypiques. Un test de Mann–Whitney a ete utilise pour la comparaison des differents groupes (significativite definie lorsque p  Resultats Parmi les 131 dossiers analyses, 84 patients (64 %) avaient un delai diagnostique connu, dont 42 (50 %) avec un retard diagnostic ≥ 1 an. Quatorze patients (17 %) rapportait un ou deux diagnostics errones, comprenant des maladies osteo-articulaires (osteomyelite, arthrose, arthrite, osteochondrite, rhumatisme articulaire aigu, n  = 9) chez les enfants, des diagnostics hematologiques (thrombopenie gestationnelle ( n  = 3), thrombopenie immunologique ( n  = 1)) chez des femmes jeunes, des pathologies infectieuses (leishmaniose viscerale ( n  = 1), mononucleose infectieuse ( n  = 1)) et une hemochromatose. Les glucocorticoides ( n  = 1), la splenectomie ( n  = 1), les saignees ( n  = 1) et l’immobilisation plâtree ( n  = 2) ont ete retrouves comme therapeutique inutile. Comparativement aux patients sans erreur diagnostique, le genotype (N370S/autre) etait plus frequemment associe a des erreurs diagnostiques ( p  = 0,0448). Les patients avec un retard diagnostique presentaient moins frequemment une splenomegalie (41 % contre 88 %, p  p  Conclusion Notre etude rapportait deux groupes de diagnostics errones pour la MG avec des pathologies osteoarticulaires en pediatrie et des diagnostics hematologiques benins chez les jeunes femmes. Un depistage cible de la MG pourrait etre propose dans ces populations pour reduire le delai diagnostic et limiter les therapeutiques inutiles.