SFCE P-11 - Maladie de Gorham révélée chez le nourrisson et traitée par Interféron alpha et biphosphonates

Objectifs Decrire la presentation clinique de la maladie de Gorham chez un nourrisson, sa prise en charge et son evolution au niveau oncologique et osseux. Sujet Un nourrisson de 6 mois est admis en reanimation pour une hemorragie pulmonaire massive avec bicytopenie peripherique. Resultats Les differents examens d’imagerie (TDM, IRM et radiographies os) retrouvent une atteinte alveolaire a contenu hematique diffuse associee a des lacunes osseuses multiples interessant le rachis, les os long, le crâne et le bassin ; il n’y a pas de malformation vasculaire. La biopsie osseuse retrouve une lesion vasculaire endotheliale intra-osseuse agressive compatible avec une maladie de Gorham. Un traitement est initie par Interferon alpha associe a des cures de biphosphonates, tout d’abord pamidronate puis zoledronate. Apres 9 mois de traitement, il existe une disparition des signes cliniques (absence d’hemoptysie), une stabilisation des plaquettes, une diminution des lesions pulmonaires et osseuses, et une amelioration des marqueurs biologiques osseux (osteocalcine, PAL, crosslaps). Conclusion Il s’agit du premier cas decrit dans la litterature de maladie de Gorham a revelation precoce d’evolution actuellement favorable sous biphosphonates et Interferon alpha sans effets indesirables.