Hyperlipoproteinemie a dyslipidemie jako vzácná onemocnení: diagnostika a lécba.

Samozřejmě, že hyperlipoproteinemie (HLP) a dyslipidemie (DLP) vnimame předevsim jako onemocněni masoveho výskytu, jsou davana do souvislosti s pandemii kardiovaskularnich onemocněni (KVO) jako nejvýznamnějsi rizikove faktory (RF). Je to jistě pravda a HLP ci DLP celkem postihuji desitky procent dospěle populace. Nelze ale přehližet fakt, že existuji (převažně vrozene, geneticky podminěne) poruchy tukoveho metabolizmu, ktere sice formalně nemaji statut vzacných onemocněni, nicmeně podminky pro zařazeni mezi vzacna onemocněni bohatě splňuji. Nase sděleni se jen přehledově dotkne vzacných HLP podle dominujici poruchy tukoveho metabolizmu, tedy uvedeme vzacne primarni hypercholesterolemie, primarni hypertriglyceridemie a vzacne primarni smisene HLP. U těchto onemocněni doslo v poslednich letech k neuvěřitelnemu pokroku předevsim v oblasti přesne identifikace genetickeho defektu a mechanizmu vzniku poruchy, nicmeně každe z těchto onemocněni by si vyžadalo prostor pro samostatný clanek, bohužel ale mimo oblast klinicke interny. Podrobněji se tedy budeme zabývat homozygotni familiarni hypercholesterolemii (FH), castecně pak i "těžkou" heterozygotni FH a v dalsi casti pak deficitem lipoproteinove lipazy, tedy nemocemi, ktere jednak představuji pro sve nositele extremni, až fatalni riziko v mladem věku, jednak je k jejich lecbě možno využit nových možnosti. Internista by pak měl vědět, kdy na tato onemocněni pomýslet, jake jsou hlavni přiznaky, kam nemocneho odeslat a jak ho lecit. Kratce bude zminěna i dysbetalipoproteinemie (HLP typ III). Homozygotni FH se vyskytuje ve frekvenci 1 : 1 000 000 (možna i castěji, 1 : 160 000), je charakterizovana těžkou izolovanou hypercholesterolemii (celkový cholesterol obvykle 15 i vice mmol/l), xantomatozou a předevsim velmi casnou manifestaci KVO. Výjimkou nejsou infarkty myokardu i v dětskem věku. V lecbě představuji zaklad vysoko davkovane statiny, statiny v kombinaci s ezetimibem a nyni nově i PCSK9 inhibitory. Velkým přislibem pro nemocne je pak lomitapid a castecně i mipomersen. Agresivni lecbu představuje potom LDL-afereza. Deficit lipoproteinove lipazy (HLP typ I) je charakterizovan předevsim těžkou hypertriglyceridemii, mlecným zbarvenim sera, xantomatozou. Fatalni komplikaci je potom akutni recidivujici pankreatitida. V lecbě je zasadni dieta, nicmeně ani ta nestaci ke zvladnuti geneticky podminěne poruchy. Jedinou schvalenou lecbou je genova terapie. Experimentalně jako terapie "off label" je kazuisticky použivan s efektem lomitapid. Sami mame v teto experimentalni terapii zkusenost. Dysbetalipoproteinemie je vrozenou poruchou metabolizmu lipoproteinů, charakterizovanou vysokou hladinou cholesterolu (C) i triglyceridů (TG). Podkladem tohoto onemocněni je defekt genu pro apolipoprotein E. Klinicky se manifestuje xantomatozou, předevsim ale předcasnou manifestaci aterosklerozy (spise periferni než koronarni).