Utilisation des paramètres plaquettaires de l'ADVIA® 2120 (Siemens) pour caractériser les thrombopénies constitutionnelles

Les thrombopenies constitutionnelles constituent un ensemble de pathologies rares correspondant a des deficits quantitatifs et/ou fonctionnels des plaquettes de determinisme genetique. Le dispositif des Centres de Reference des Pathologies Plaquettaires (CRPP) complete des Centres de Competence des Pathologies Plaquettaires (CCPP) intervient dans la mise en place d'une filiere de soins adaptee a la prise en charge de ces maladies rares.Bien que la connaissance de la physiologie plaquettaire et de la megacaryopoiese ait largement progresse, toutes les bases moleculaires n'ont pas ete identifiees et plusieurs cas de thrombopenies constitutionnelles ne s'inscrivent pas parmi les nombreuses entites deja decrites. De plus, la litterature rapporte de nombreux cas de thrombopenies constitutionnelles diagnostiques a tort de thrombopenie immune idiopathique qui ont conduit a une prise en charge therapeutique inadaptee (traitement medicamenteux, splenectomie). Des progres en terme de sensibilisation du corps medical mais aussi dans la reconnaissance phenotypique de ces entites sont doncnecessaires pour ameliorer leur diagnostic. Les hematimetres a mesure optique, dont l'ADVIA®2120, ont montre leur superiorite en terme de precision de la numeration plaquettaire par rapport a la technologie par impedancemetrie, grâce a l'analyse bidimensionnelle des plaquettes. Le logiciel d'exploitation de l'ADVIA®2120 propose des parametres plaquettaires (PCT, VPM, GP, PDW, MPC, PCDW, MPM, PMDW) qui n'ont jamais fait l'objet d'etudes dans les thrombopenies constitutionnelles. L'objectif de cette etudemulticentrique (CCPP de Nancy, CRPP de Kremlin-Bicetre a Paris et de Marseille) et retrospective est d'etudier la distribution de ces parametres plaquettaires dans une population de sujets temoins et secondairement de comparer cette distribution a celle observee dans une population de patients suivis pour un purpura thrombopenique immunologique et dans les differentes thrombopenies constitutionnelles afin de les definir par une « identite phenotypique plaquettaire». L'analyse de la distribution de ces parametres plaquettaires dans unedizaine d'entites differentes a permis de proposer des organigrammes decisionnels en fonction du phenotype plaquettaire. L'inclusion d'un plus grand nombre de cas permettra de conforter les tendances observees et d'evaluer l'interet de ces organigrammes dans la demarche de diagnostique biologique des thrombopeniesconstitutionnelles.